Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper (dess genom), vanligen i form av DNA. Allt friskt DNA innehåller ett "recept" för hur den så kallade fenotypen ska formas. Om två individer har identisk genotyp kallas de isogena. (Detta förhållande kan observeras hos bland annat kloner och enäggstvillingar.)

Ofta talar man om en individs genotyp med avseende på en viss gen. Hos polyploida individer anger genotypen vilken kombination av alleler (genvarianter) individen bär på. En viss gen bestämmer vanligen en observerbar förändring i en organism, fenotypen.

Det finns två viktiga skäl att skilja mellan begreppen genotyp och fenotyp:

1. För att skilja mellan olika sätt att få kunskap om organismen (man kan ta reda på genotypen genom att studera DNA; man kan ta reda på fenotypen genom att studera det yttre utseendet).
2. Genotyp och fenotyp är inte alltid direkt härledbara från varandra. En del gener uttrycks endast under vissa förhållanden (i miljön) som en viss fenotyp. I den andra riktningen, från fenotyp till genotyp, gäller att vissa fenotyper kan vara resultatet av flera olika genotyper.